أي مما يأتي يمثل مثالا على طفرة صامتة لا تؤثر في الحمض الأميني الناتج رغم تغير النيوكليوتيد
تغير نيوكليوتيد واحد ينتج كودونا جديدا يشفر الحمض الأميني نفسه بسبب تكرار الشيفرة الوراثية
تغير نيوكليوتيد واحد ينتج كودون توقف مبكرا
حذف نيوكليوتيد واحد يغير إطار القراءة بالكامل
إدخال ثلاثة أزواج من النيوكليوتيدات يضيف حمضا أمينيا جديدا
أي مما يأتي يمثل سببا لعدّ بعض الطفرات مفيدة تطوريا للنوع رغم أن معظم الطفرات محايدة أو ضارة
قد تنتج الطفرة بروتينا بوظيفة جديدة تمنح الفرد ميزة تكيفية في بيئة معينة فتنتشر هذه الطفرة عبر الانتخاب الطبيعي بمرور الأجيال
جميع الطفرات مفيدة بالتساوي دون استثناء
الطفرات المفيدة فقط هي التي تحدث في الطبيعة دون غيرها
لا يمكن لأي طفرة أن تكون مفيدة على الإطلاق فهي دائما ضارة
أي مما يأتي يفسر سبب كون الطفرات التي تحدث في مواقع نشطة أو مهمة وظيفيا من البروتين أكثر ضررا من الطفرات التي تحدث في مواقع أقل أهمية من التسلسل نفسه
لأن تغير حمض أميني في موقع حرج قد يعطل الوظيفة الحيوية للبروتين بالكامل بخلاف تغيره في موقع أقل أهمية قد لا يؤثر كثيرا في الوظيفة العامة
لأن جميع مواقع البروتين متساوية الأهمية دون استثناء
لأن الطفرات في المواقع النشطة لا تؤثر أبدا في وظيفة البروتين
لأن حجم البروتين هو العامل الوحيد المحدد لمدى ضرر الطفرة
درس باحث نتائج فحوصات أجريت لشخص مصاب باختلال وراثي ناتج من حدوث طفرة وأظهر المخطط الكروموسومي وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم واحد وعشرين بدلا من نسختين التشخيص المحتمل علميا لهذا الاختلال هو
التليف الكيسي
متلازمة كلاينفلتر
متلازمة تيرنر
متلازمة داون
ما تأثير الانتقال الروبرتسوني المتوازن على الشخص الحامل له من حيث الأعراض الظاهرية في الغالب
لا تظهر عليه أعراض غالبا لأن الكمية الكلية للمادة الوراثية لم تتغير رغم تغير ترتيبها لكنه معرض لخطر إنتاج أمشاج غير متوازنة
تظهر عليه أعراض شديدة دائما بسبب فقد مادة وراثية كبيرة
يفقد القدرة على الإنجاب تماما في جميع الحالات
يتحول إلى الجنس الآخر نتيجة هذا الانتقال
أي مما يأتي يمثل مثالا على طفرة جسمية قد تسهم في تطور بعض أنواع السرطان دون أن تنتقل وراثيا للأبناء
طفرة تحدث في جين مسؤول عن تنظيم انقسام خلية في الجلد نتيجة التعرض المفرط للشمس
طفرة تحدث في خلية منوية أولية قبل الإخصاب
طفرة تحدث في بويضة أولية قبل الإخصاب
طفرة تحدث في الزيجوت مباشرة بعد الإخصاب
أي مما يأتي يمثل تفسيرا لزيادة خطر إصابة أبناء الأشخاص حاملي انتقال كروموسومي متوازن بالإجهاض المتكرر أو تشوهات خلقية
احتمال إنتاج أمشاج تحمل تركيبا كروموسوميا غير متوازن يؤدي إلى نقص أو زيادة في مادة وراثية مهمة عند الجنين
لأن جميع أبنائهم سيكونون بالضرورة حاملين للانتقال المتوازن نفسه دون أي مشكلة
لأن الانتقال الكروموسومي المتوازن يمنع الإخصاب من الأساس
لا علاقة بين الانتقال الكروموسومي وخطر الإجهاض إطلاقا
إذا حدث انقسام متساو لخلية نباتية ثنائية المجموعة الكروموسومية من دون انقسام السيتوبلازم فإن عدد المجموعة الكروموسومية للخلية الناتجة سيصبح
ثنائي
رباعي
ثنائي زائد واحد
ثنائي زائد اثنين
أي مما يأتي يمثل نتيجة متوقعة لطفرة تؤدي إلى فقدان وظيفة أحد الجينات الكابتة للأورام في خلية جسمية
زيادة احتمال انقسام الخلية بصورة غير منضبطة قد تؤدي إلى نشأة ورم سرطاني بمرور الوقت مع تراكم طفرات إضافية
توقف انقسام الخلية نهائيا بصورة فورية دون أي احتمال آخر
تحول الخلية فورا إلى خلية جنسية جديدة
زيادة نشاط آليات تصحيح الحمض النووي إلى الحد الأقصى دائما
ما دور الفحص الجيني قبل الزرع الذي يجرى على أجنة أنابيب الاختبار قبل زرعها في الرحم
الكشف عن اختلالات كروموسومية أو طفرات جينية معينة في الجنين قبل اختيار الجنين المناسب للزرع
علاج الطفرات الجينية الموجودة في الجنين مباشرة قبل الزرع
تغيير الجنس الجيني للجنين قبل الزرع
زيادة عدد الكروموسومات في الجنين قبل الزرع
متلازمة كري دو شا وهي متلازمة صرخة القطة تنتج من نوع من الطفرات الكروموسومية يتمثل في فقد جزء من الكروموسوم الخامس ما نوع هذه الطفرة
الحذف
القلب
الانتقال
التضاعف الكروموسومي
سبب وجود أفراد طرزهم الكروموسومية الجنسية X أو XXY هو
خلل في أثناء انقسام البويضة المخصبة انقساما متساويا
فقد الكروموسومات الجنسية للجاميتات بسبب عملية الإخصاب
إخصاب بويضة طبيعية بحيوان منوي أحادي المجموعة الكروموسومية
عدم انفصال زوج الكروموسومات الجنسية في أثناء تكوين الجاميتات
أي مما يأتي يمثل سببا محتملا لظهور طراز XYY نادر في بعض الذكور من الناحية الخلوية
عدم انفصال الكروماتيدين الشقيقين لكروموسوم Y أثناء المرحلة الثانية من الانقسام المنصف للحيوان المنوي
عدم انفصال زوج الكروموسومات الجنسية أثناء انقسام البويضة فقط
إخصاب بويضتين بحيوان منوي واحد في وقت واحد
اندماج جنينين مختلفين في جنين واحد
أي مما يأتي يفسر أهمية تحليل النمط النووي كاريوتايب في تشخيص الاختلالات الكروموسومية
لأنه يرتب الكروموسومات بحسب الحجم والشكل مما يسهل الكشف عن أي زيادة أو نقصان أو تشوه في عددها أو بنيتها
لأنه يكشف عن تسلسل النيوكليوتيدات الدقيق لكل جين على حدة
لأنه يقيس مستوى الهرمونات في دم الأم فقط
لأنه يستخدم فقط للكشف عن الطفرات الجينية النقطية دون الكروموسومية
أي مما يأتي يمثل طفرة غير معبرة تؤدي إلى ظهور كودون توقف مبكر بدلا من كودون يشفر حمضا أمينيا
تغير كودون يشفر حمضا أمينيا معينا إلى كودون توقف نتيجة تغير نيوكليوتيد واحد
تغير كودون توقف إلى كودون يشفر حمضا أمينيا
حذف ثلاثة نيوكليوتيدات متتالية يزيل حمضا أمينيا واحدا دون تغير الباقي
إدخال نيوكليوتيد واحد يسبب طفرة صامتة فقط
ما دور الفحص الجيني الوراثي قبل الزواج لدى بعض الأزواج المقبلين على الزواج من الأقارب في بعض المجتمعات
الكشف عن كون الطرفين حاملين لأليل متنح نفسه لمرض وراثي معين لتقدير احتمال إصابة الأبناء مسبقا
علاج أي مرض وراثي موجود لدى أحد الطرفين فورا
تغيير الطراز الجيني لأحد الطرفين قبل الزواج
إلغاء إمكانية الزواج بينهما بصورة قانونية إلزامية دائما
سبب زراعة خلايا الجنين المفصولة عن السائل الأمنيوسي هو
التأكد من خلوها من البكتيريا
تحديد نسبة الهرمونات فيها
تحديد غير الطبيعية منها
الحصول على كمية كافية منها لإجراء الفحوصات الكروموسومية
إذا لوحظ أن شخصا يحمل كروموسوما يتكون من التحام كروموسومين من نوع أكروسنتري مختلفين في نقطة السنترومير فما اسم هذا النوع من إعادة الترتيب الكروموسومي
انتقال روبرتسوني
حذف بسيط
تضاعف كروموسومي
قلب بسيط
ما تأثير حذف ثلاثة نيوكليوتيدات متتالية من جزيء DNA أي عدد يقبل القسمة على ثلاثة على إطار القراءة والبروتين الناتج غالبا
يتغير إطار القراءة بالكامل بعد موضع الطفرة
لا يتغير إطار القراءة لكن يفقد البروتين حمضا أمينيا واحدا فقط من تسلسله
يتوقف النسخ فورا عند موضع الحذف
يتضاعف طول البروتين الناتج عن الطبيعي
ما الفرق بين الطفرة النقطية التي تسبب مرضا وراثيا بسيطا كالأنيميا المنجلية والاختلال الكروموسومي الذي يسبب متلازمة داون من حيث حجم المادة الوراثية المتأثرة وعدد الجينات المتأثرة عادة
الطفرة النقطية تؤثر في نيوكليوتيد واحد ضمن جين واحد بينما الاختلال الكروموسومي في متلازمة داون يؤثر في كروموسوم كامل يحمل مئات الجينات
كلاهما يؤثر في جين واحد فقط بالضبط
الطفرة النقطية تؤثر في كروموسوم كامل بينما اختلال متلازمة داون يؤثر في جين واحد فقط
لا فرق بينهما من حيث حجم المادة الوراثية المتأثرة
ما الفحص الأكثر أمانا نسبيا لتشخيص الاختلالات الوراثية لدى الجنين مبكرا في الحمل والذي يعتمد على أخذ عينة من الزغابات المشيمية بدلا من السائل الأمنيوسي
بزل السائل الأمنيوسي
أخذ عينة من الزغابات المشيمية
الموجات فوق الصوتية فقط دون أخذ عينة
تحليل دم الأم لهرمونات الحمل فقط
ما نوع الطفرة الناتجة من استبدال قاعدة نيتروجينية بيورينية بأخرى بيورينية أيضا في جزيء DNA كاستبدال الأدينين بالغوانين
تحول
تبادل
إزاحة
حذف كامل للكودون
ما الطراز الكروموسومي الجنسي المميز لمتلازمة تيرنر في الإناث
XX الطبيعي
XXX
X المنفرد أحادي الكروموسوم الجنسي
XXY
جميع حالات طفرة الإزاحة الآتية إذا حدثت في جزيء DNA سينتج عنها تغير في تسلسل جميع الكودونات بعد موضع حدوث الطفرة ما عدا
إدخال زوجين من النيوكليوتيدات
حذف زوج من النيوكليوتيدات
إدخال ستة أزواج من النيوكليوتيدات
حذف زوجين من النيوكليوتيدات
ما سبب اعتماد بعض الاختبارات الجينية الحديثة على تحليل الحمض النووي الجنيني الحر المتداول في دم الأم بدلا من الطرق الجراحية الغازية
لأنها طريقة غير جراحية أكثر أمانا للجنين رغم أنها تحتاج إلى تأكيد إضافي أحيانا
لأنها الطريقة الوحيدة القادرة على الكشف عن أي اختلال وراثي على الإطلاق
لأنها أرخص من جميع الطرق الأخرى في كل الحالات
لأنها لا تحتاج إلى أي تحليل مخبري لاحق إطلاقا
ما الفرق بين طفرة التحول وطفرة التبادل في استبدال القواعد النيتروجينية
التحول استبدال بيورين ببيورين آخر أو بيريميدين بآخر بينما التبادل استبدال بيورين ببيريميدين أو العكس
كلاهما يعني الشيء نفسه دون أي فرق
التحول يغير إطار القراءة بينما التبادل لا يغيره أبدا
التبادل يحدث فقط في الكروموسومات الجنسية
أي مما يأتي يمثل ميزة تحليل الحمض النووي الجنيني الحر في دم الأم مقارنة بالطرق الجراحية من حيث توقيت إجرائه بالنسبة للحمل
يمكن إجراؤه في وقت مبكر نسبيا من الحمل ودون أي خطر جراحي على الجنين لأنه يعتمد على عينة دم من الأم فقط
لا يمكن إجراؤه إلا بعد الولادة مباشرة
يحتاج إلى تخدير كامل للأم قبل إجرائه دائما
يحتاج إلى استخراج خلايا من الجنين مباشرة عبر جراحة دقيقة
أي أنواع الطفرات الكروموسومية الآتية ينتج من تكرار جزء معين من كروموسوم أكثر من مرة على الكروموسوم نفسه
ما تأثير غياب أحد نسختي الكروموسوم الجنسي X تماما كما في متلازمة تيرنر على النمو الجسدي والخصوبة لدى الإناث المصابات غالبا
قصر القامة وتأخر أو غياب النمو الجنسي الطبيعي مع انخفاض الخصوبة في معظم الحالات
طول قامة غير طبيعي مع خصوبة مرتفعة جدا
لا يوجد أي تأثير ظاهري يذكر على الإطلاق
تحول الجنس الظاهري إلى ذكر بالكامل
جميع الجاميتات الآتية قد تنتج من عدم انفصال كروموسومين متماثلين في خلية إنسان في أثناء انقسامها انقساما منصفا ما عدا
بويضة تحوي أربعة وعشرين كروموسوما
حيوان منوي يحوي ثلاثة وعشرين كروموسوما
بويضة تحوي اثنين وعشرين كروموسوما
حيوان منوي يحوي اثنين وعشرين كروموسوما
ينتج مرض الأنيميا المنجلية من تغير كودون واحد في جزيء mRNA فيترجم إلى الحمض الأميني فالين عوضا عن الحمض الأميني غلوتامين ما نوع هذه الطفرة
مخطئة التعبير
كروموسومية
غير معبرة
كيف تسبب الأشعة فوق البنفسجية طفرات في الحمض النووي لخلايا الجلد المعرضة لها بكثرة
تكوين روابط غير طبيعية بين قواعد الثايمين المتجاورة في السلسلة نفسها مما يعيق التضاعف والنسخ الطبيعيين
تغيير عدد الكروموسومات في الخلية مباشرة
حذف كروموسومات كاملة من الخلية فورا
إضافة نيوكليوتيدات جديدة عشوائيا إلى الجينوم بأكمله
أي مما يأتي يمثل مثالا على اختلال كروموسومي جنسي ينتج عنه ذكر يحمل كروموسوما جنسيا إضافيا واحدا فقط زائدا عن الطبيعي
XXY في متلازمة كلاينفلتر
X المنفرد في متلازمة تيرنر
XYY الحاصل من عدم انفصال الحيوان المنوي أثناء الانقسام الثاني
XXX في الإناث
أي مما يأتي يفسر سبب كون معظم حالات عدم انفصال الكروموسومات المتماثلة تحدث في المرحلة الأولى من الانقسام المنصف بصورة أكثر شيوعا مع تقدم عمر الأم لدى النساء
تراكم أخطاء في آلية فصل الكروموسومات المتماثلة مع طول فترة توقف البويضات الأولية في الطور التمهيدي الأول لسنوات طويلة قبل الإباضة
حدوث طفرات جينية جديدة كل شهر في البويضات
انخفاض عدد الكروموسومات الكلي مع تقدم العمر
توقف الانقسام المنصف تماما بعد سن معين دون أي علاقة بعدم الانفصال
أي مما يأتي يمثل الفرق بين الطفرة الجينية والطفرة الكروموسومية من حيث حجم المادة الوراثية المتأثرة
الطفرة الجينية تؤثر في نيوكليوتيد أو عدد قليل منها ضمن جين واحد بينما الطفرة الكروموسومية تؤثر في أجزاء كبيرة أو كروموسومات كاملة
كلاهما يؤثر في كروموسوم كامل بالضرورة
الطفرة الكروموسومية أصغر تأثيرا من الطفرة الجينية دائما
لا فرق بينهما من حيث حجم التأثير
سجل نسب يبين توارث مرض هنتنغتون في عائلة ما وهو مرض سائد يظهر على كل فرد يحمل أليله ولو مرة واحدة أي الآتية صحيح إذا كان أحد الأبناء مصابا بالمرض في حين لم يكن أي من والديه مصابا به ظاهريا
لا بد أن أحد الوالدين كان مصابا بالفعل لكنه أخفى أعراضه
حدث الأرجح أنها طفرة جديدة ظهرت لدى هذا الابن تحديدا
لا يمكن أن يكون هذا الابن مصابا فعليا بالمرض إذا لم يصب والداه
هذا يدل على أن المرض متنح وليس سائدا في هذه العائلة
ما دور تقنية التهجين الموضعي المتألق فيش FISH في الكشف عن الاختلالات الكروموسومية
استخدام مسبار مضيء يرتبط بتسلسل كروموسومي محدد للكشف عن وجود أو غياب أو زيادة نسخ منطقة كروموسومية معينة
قياس مستوى السكر في دم الأم فقط
تصوير الجنين بالأشعة السينية مباشرة
استخراج البويضة من الأم لفحصها خارج الجسم
ما دور تقنية تسلسل الجيل التالي في الكشف عن الطفرات الجينية النادرة التي قد لا تكتشفها طرق التحليل الكروموسومي التقليدية
تحديد التسلسل الدقيق لملايين النيوكليوتيدات في الجينوم بسرعة مما يتيح الكشف عن طفرات نقطية صغيرة قد لا تظهر في تحليل النمط النووي العادي
تصوير الكروموسومات مباشرة تحت المجهر الضوئي فقط
قياس مستوى الهرمونات في الدم فقط دون أي تحليل وراثي
تحديد فصيلة الدم للجنين فقط دون أي معلومة وراثية أخرى
أي مما يأتي يمثل عاملا بيئيا قد يزيد من معدل حدوث الطفرات الجينية في الخلايا الحية
الأشعة فوق البنفسجية وبعض المواد الكيميائية المطفرة
الماء النقي الخالي من أي إضافات
الأكسجين الجوي الطبيعي في تركيزه المعتاد
درجة حرارة الجسم الطبيعية عند سبع وثلاثين مئوية
أي مما يأتي يمثل الفرق الأساسي بين الاختلال الكروموسومي العددي والاختلال الكروموسومي البنيوي
العددي يتعلق بزيادة أو نقصان عدد الكروموسومات الكلي بينما البنيوي يتعلق بتغير في بنية كروموسوم واحد كالحذف أو القلب أو الانتقال دون تغير العدد الكلي بالضرورة
العددي يتعلق فقط بالكروموسومات الجنسية بينما البنيوي يتعلق فقط بالكروموسومات الجسمية
لا يمكن أن يحدث أي منهما في الإنسان إطلاقا
ما سبب متلازمة داون في معظم الحالات من الناحية الكروموسومية
عدم انفصال الكروموسوم رقم واحد وعشرين أثناء تكوين أحد الجاميتات فينتج جنين يحمل ثلاث نسخ من هذا الكروموسوم بدلا من نسختين
حذف جزء من الكروموسوم الحادي والعشرين فقط
انتقال جزء من كروموسوم آخر إلى الكروموسوم الحادي والعشرين دائما
طفرة نقطية في جين واحد فقط على الكروموسوم الحادي والعشرين
إذا انشطرت أربع خلايا بكتيريا انشطارا ثنائيا فإن عدد خلايا البكتيريا الناتجة يساوي
أربعة
ستة
ثمانية
اثنا عشر
أي مما يأتي يمثل ميزة فحص الموجات فوق الصوتية على الفحوصات الجراحية الغازية مثل بزل السائل الأمنيوسي في الكشف عن بعض التشوهات
كونه غير جراحي وأقل خطورة على الجنين رغم أنه لا يكشف عن التركيب الكروموسومي الدقيق مباشرة
كونه يكشف عن التركيب الكروموسومي الدقيق للجنين مباشرة بخلاف بزل السائل الأمنيوسي
كونه أكثر دقة من التحليل الكروموسومي المخبري في جميع الحالات
كونه لا يحتاج إلى أي تحضير أو معدات خاصة إطلاقا
ما سبب استخدام جهاز الموجات فوق الصوتية في تشخيص الاختلالات الوراثية لدى الجنين عند أخذ عينة من السائل الأمنيوسي
تحليل DNA
فحص الكروموسومات وتحديد عددها
فصل خلايا الجنين
تحديد المكان المناسب لأخذ العينة بأمان دون إيذاء الجنين
أي مما يأتي يمثل تفسيرا علميا لزيادة معدل الإصابة ببعض الأمراض الوراثية المتنحية في المجتمعات التي يشيع فيها زواج الأقارب مقارنة بغيرها
زيادة احتمال أن يحمل كلا الزوجين نسخة من الأليل المتنحي نفسه الموروث من سلف مشترك فيزداد احتمال اجتماع الأليلين المتنحيين في الأبناء
لأن زواج الأقارب يسبب طفرات جديدة في كل جيل بالضرورة
لأن زواج الأقارب يزيد فقط من عدد الكروموسومات لدى الأبناء
لا توجد أي علاقة إحصائية موثقة بين زواج الأقارب ومعدل الإصابة بالأمراض المتنحية
أي مما يأتي يمثل نتيجة متوقعة لحدوث طفرة جينية في خلية جسمية عادية بدلا من خلية جنسية من حيث احتمال انتقالها للأجيال اللاحقة
لا تنتقل هذه الطفرة عادة إلى الأبناء لأنها تقتصر على الخلايا الجسمية للفرد المصاب نفسه
تنتقل هذه الطفرة حتما إلى جميع الأبناء
تنتقل هذه الطفرة إلى نصف الأبناء فقط دائما
تتحول هذه الطفرة تلقائيا إلى طفرة جنسية بعد جيل واحد
ما وجه الشبه بين متلازمتي كلاينفلتر وداون من حيث الآلية الخلوية المسببة لكل منهما رغم اختلاف الكروموسوم المتأثر
كلتاهما تنتجان في الغالب عن عدم انفصال زوج من الكروموسومات أثناء الانقسام المنصف عند تكوين الجاميتات
كلتاهما تنتجان عن طفرة نقطية في جين واحد فقط
كلتاهما لا علاقة لهما بالانقسام المنصف إطلاقا
كلتاهما تصيبان الإناث فقط دون الذكور
ما دور تحليل السائل الأمنيوسي بالمقارنة مع تحليل عينة الزغابات المشيمية من حيث توقيت إجراء كل منهما أثناء الحمل
السائل الأمنيوسي يؤخذ عادة في مرحلة متأخرة نسبيا من الثلث الثاني من الحمل بينما عينة الزغابات المشيمية تؤخذ مبكرا في الثلث الأول
كلاهما يؤخذ في التوقيت نفسه تماما من الحمل
السائل الأمنيوسي يؤخذ في الثلث الأول والزغابات المشيمية في الثلث الثالث
لا فرق بينهما من حيث توقيت الإجراء إطلاقا
أي مما يأتي يفسر سبب كون معظم حالات عدم الانفصال الكروموسومي التي تؤدي إلى أجنة ثلاثية الصبغيات بصورة عامة على معظم الكروموسومات غير كروموسوم واحد وعشرين تنتهي غالبا بالإجهاض التلقائي المبكر
الكمية الزائدة أو الناقصة الكبيرة من المادة الوراثية الناتجة عن كروموسومات أكبر تعطل النمو الجنيني الطبيعي بشدة بخلاف الكروموسوم الحادي والعشرين الأصغر حجما نسبيا
لأن جميع حالات عدم الانفصال متماثلة تماما في شدة تأثيرها بغض النظر عن الكروموسوم المتأثر
لأن الإجهاض يحدث فقط لأسباب لا علاقة لها بالكروموسومات إطلاقا
لأن كروموسوم واحد وعشرين هو الأكبر حجما بين جميع الكروموسومات البشرية
أي مما يأتي يفسر سبب تصنيف بعض الطفرات الجينية على أنها متعادلة أو غير ضارة بينما تصنف أخرى ضارة بشدة
يعتمد ذلك على مدى تأثير الطفرة في وظيفة البروتين الناتج فبعضها لا يغير الوظيفة إطلاقا وبعضها يعطلها كليا
جميع الطفرات الجينية ضارة بالقدر نفسه دون استثناء
جميع الطفرات الجينية متعادلة تماما ولا تؤثر أبدا في وظيفة البروتين
يعتمد ذلك فقط على موقع الطفرة الجغرافي على الكروموسوم بغض النظر عن تأثيرها الوظيفي
أي مما يأتي يفسر سبب ارتباط التدخين بزيادة خطر الإصابة بالسرطان من الناحية الوراثية
احتواء دخان التبغ على مواد كيميائية مطفرة تزيد معدل حدوث طفرات في جينات تنظم الانقسام الخلوي
لأن التدخين يقلل عدد الكروموسومات في خلايا الرئة مباشرة
لأن التدخين يوقف عملية الانقسام الخلوي بالكامل فيسبب السرطان
لا علاقة علمية بين التدخين والطفرات الجينية
ما احتمال إنجاب زوجين طبيعيين طفلا مصابا بمتلازمة داون الناتجة عن عدم انفصال عشوائي إذا كان هذا الحدث نادرا وعشوائيا في كل حمل بغض النظر عن الحمل السابق
يزداد الاحتمال حتما مع كل حمل جديد بعد إنجاب طفل مصاب سابقا
يبقى احتمالا صغيرا نسبيا في كل حمل مستقل عن الحمل السابق دون ارتباط مباشر إلا بعوامل مثل عمر الأم
يصبح الاحتمال صفرا تماما بعد الحمل الأول المصاب
يصبح الاحتمال مئة بالمئة في الحمل التالي مباشرة
ما الطراز الكروموسومي الجنسي المميز لمتلازمة كلاينفلتر في الذكور
X فقط أحادي
XYY
ما الفرق بين الطفرة الجسمية والطفرة الجنسية من حيث قابلية الانتقال إلى الأجيال التالية
الطفرة الجسمية لا تنتقل عادة للأبناء لأنها تحدث في خلايا الجسم غير التناسلية بينما الطفرة الجنسية قد تنتقل لأنها تحدث في الخلايا المنتجة للجاميتات
كلتاهما تنتقلان دائما بالتساوي إلى جميع الأبناء
الطفرة الجنسية لا تنتقل أبدا للأبناء بخلاف الجسمية
لا فرق بينهما من حيث قابلية الانتقال للأجيال
أي أنواع الطفرات الكروموسومية الآتية ينتج من انفصال قطعة من كروموسوم وارتباطها بكروموسوم آخر غير مماثل له
التضاعف
ما نوع الطفرة الجينية الناتجة من استبدال قاعدة نيتروجينية بيريميدينية بأخرى بيورينية كاستبدال الثايمين بالأدينين
إزاحة إطار القراءة
حذف الكودون بأكمله
ما الطفرة الظاهرة في شكل يبين قطعة كروموسوم بترتيب حروف A B C D E F G H ثم تنعكس القطعة B C D لتصبح A D C B E F G H
الصامتة
تبديل الموقع
الاستبدال
أي أنواع الطفرات الكروموسومية الآتية ينتج من فقد جزء من كروموسوم بالكامل أثناء الانقسام
أي مما يأتي يفسر سبب ارتفاع خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم عن خمسة وثلاثين عاما مقارنة بالأمهات الأصغر سنا
زيادة احتمال حدوث خطأ في عدم انفصال الكروموسومات أثناء الانقسام المنصف للبويضات التي تبقى متوقفة لفترة طويلة قبل الإباضة مع تقدم العمر
لأن جميع النساء فوق هذا العمر يحملن طفرة واحدة نفسها بالضرورة
لأن عمر الأب هو العامل الوحيد المؤثر في هذه الحالة دون عمر الأم
لا علاقة إحصائية موثقة بين عمر الأم وهذه المتلازمة
ما دور الاستشارة الوراثية بالنسبة للعائلات التي لديها تاريخ عائلي بأمراض وراثية معينة
تقديم معلومات علمية دقيقة عن احتمالات توارث المرض وخيارات الفحص المتاحة لمساعدة العائلة على اتخاذ قرارات مستنيرة
علاج المرض الوراثي مباشرة داخل العيادة
إجراء تعديل جيني فوري لأجنة العائلة
إلزام العائلة قانونيا بعدم الإنجاب مطلقا