سبب اعتبار طفرة الحذف في الكروموسوم X مميتة أحيانًا لدى الذكر، خلافًا لتأثيرها المحتمل لدى الأنثى:
امتلاك الذكر نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X، فلا يوجد كروموسوم X آخر يعوّض الجينات المحذوفة، خلافًا للأنثى التي تملك نسختين
امتلاك الذكر نسختين من الكروموسوم X خلافًا للأنثى
عدم وجود أي فرق بين تأثير هذه الطفرة على الذكر والأنثى
اقتصار حدوث هذه الطفرة على الإناث فقط
عدد الكروموسومات الكلي في كل خلية جسمية لدى أنثى مصابة بمتلازمة تيرنر:
46 كروموسومًا
47 كروموسومًا
44 كروموسومًا
45 كروموسومًا
متلازمة تنتج من عدم انفصال زوج الكروموسومات الجسمية رقم 21 عند الأنثى أو الذكر، فيحوي الفرد المصاب 47 كروموسومًا في كل خلية جسمية:
متلازمة داون (Down Syndrome)
متلازمة تيرنر
متلازمة كلاينفلتر
مرض هنتنغتون
الكائنات الحية التي تظهر فيها حالة تعدّد المجموعة الكروموسومية بصورة أكثر شيوعًا مقارنة بغيرها:
الحيوانات أكثر من النباتات
النباتات أكثر من الحيوانات
الإنسان فقط دون أي كائن آخر
البكتيريا فقط دون أي كائن آخر
السن التقريبي الذي تبدأ فيه أعراض مرض هنتنغتون بالظهور غالبًا:
في سن الثلاثينيات أو الأربعينيات
منذ الولادة مباشرة
في مرحلة الطفولة المبكّرة
لا تظهر أعراض هذا المرض أبدًا طوال الحياة
حالة احتواء الخلايا الجسمية لبعض الكائنات الحية على أكثر من مجموعتين من الكروموسومات (كأن تكون ثلاثية 3n أو رباعية 4n)، وتُعرف باسم:
اختلاف العدد عن مضاعفات المجموعة (Aneuploidy)
تعدّد المجموعة الكروموسومية (Polyploidy)
طفرة الإزاحة
الطفرة الصامتة
الأسبوع التقريبي من الحمل الذي يمكن بعده أخذ عيّنة دم من الأمّ الحامل للكشف عن بعض الاختلالات الوراثية لدى الجنين عبر قطع صغيرة من DNA الجنين الموجودة في دمها:
الأسبوع الرابع من الحمل
الأسبوع العاشر من الحمل
الأسبوع الثلاثين من الحمل
بعد الولادة مباشرة فقط
دور جهاز الموجات فوق الصوتية أثناء أخذ عيّنة السائل الرهلي أو خملات الكوريون:
فصل خلايا الجنين عن السائل الرهلي مباشرة
تحليل تسلسل DNA للجنين مباشرة
تحديد المكان المناسب لأخذ العيّنة بالإبرة بأمان
استبدال الحاجة لأخذ أي عيّنة فعليًّا
بعض الملامح والأعراض المرتبطة بمتلازمة داون:
قصر القامة والعقم فقط دون أي أعراض أخرى
ملامح وجه مسطّحة، ومشكلات محتملة في القلب والجهاز الهضمي
صعوبات في التعلّم وصغر حجم الخصيتين فقط
لا توجد أي أعراض ظاهرة مرتبطة بهذه المتلازمة
التعريف الدقيق للطفرة كما وردت في سياق دراسة المادة الوراثية:
تغيّر مؤقّت في شكل البروتين لا يمسّ تسلسل النيوكليوتيدات
تغيّر في المادة الوراثية يحدث أثناء تضاعف DNA أو أثناء الانقسام
تغيّر في تركيز الإنزيمات داخل الخلية فقط
تغيّر في عدد الميتوكوندريا داخل الخلية
طبيعة الأليل المسبّب لمرض هنتنغتون من حيث السيادة، والزوج الكروموسومي الذي يُحمَل عليه:
أليل سائد محمول على الزوج الكروموسومي رقم 4
أليل متنحٍّ محمول على الزوج الكروموسومي رقم 4
أليل سائد محمول على الكروموسوم الجنسي X
أليل متنحٍّ محمول على الكروموسوم الجنسي Y
سبب استخدام مصطلح 'اختلال وراثي ينتج من أليل سائد' لوصف مرض هنتنغتون، بالمقارنة مع مرض التليّف الكيسي الذي ينتج من اجتماع أليلين متنحّيين:
يلزم أليلان سائدان لظهور مرض هنتنغتون كما في التليّف الكيسي تمامًا
كلا المرضين ينتج من أليل سائد واحد فقط دون أي فرق
يكفي أليل سائد واحد لظهور مرض هنتنغتون، بينما يلزم أليلان متنحّيان معًا (متماثلا الأليلات) لظهور التليّف الكيسي
كلا المرضين ينتج من اجتماع أليلين متنحّيين فقط دون أي فرق
عدد الكروموسومات في جاميت ناتج عن عدم انفصال زوج كروموسومات متماثلة أثناء المرحلة الأولى من الانقسام المنصّف، مقارنة بالعدد الطبيعي (n):
يبقى العدد طبيعيًّا (n) دون أي تغيّر
يتضاعف العدد إلى (2n) دائمًا
ينعدم العدد كليًّا (صفر)
يصبح إمّا أكثر من الطبيعي (n+1) أو أقلّ منه (n-1) بحسب الجاميت الناتج
عدد الكروموسومات الكلي في كل خلية جسمية لدى ذكر مصاب بمتلازمة كلاينفلتر:
48 كروموسومًا
السبب الرئيس لحدوث اختلاف العدد عن مضاعفات المجموعة الكروموسومية الواحدة (Aneuploidy):
تضاعف زائد لجميع الكروموسومات في الخلية الجسمية بانتظام
نقص عام ومتساوٍ في جميع الكروموسومات
عدم انفصال أحد أزواج الكروموسومات المتماثلة (أو الكروماتيدات الشقيقة) أثناء الانقسام المنصّف
حدوث طفرة استبدال في جميع الجينات دفعة واحدة
مرض ينتج من طفرة في الجين HTT تؤدّي إلى زيادة إنتاج بروتين يتراكم في الخلايا العصبية ويؤثّر في وظائفها، مسبّبًا اضطرابات في الحركة وضعف الذاكرة:
مرض التليّف الكيسي
متلازمة داون
مرض هنتنغتون (Huntington's Disease)
نوع الطفرة الجينية الناتج من استبدال زوج من النيوكليوتيدات في جزيء DNA بزوج آخر، ما يؤثّر في تسلسل كودون واحد فقط:
طفرة التكرار
طفرة الاستبدال (Substitution Mutation)
طفرة القلب
البروزات الإصبعية التي تخرج من غشاء الكوريون، وتمتدّ إلى بطانة الرحم لتغذية الجنين، ويمكن أخذ عيّنة منها لتشخيص الاختلالات الوراثية:
الأعراف الميتوكوندرية
الخملات الكوريونية (Chorionic Villi)
الخيوط المغزلية
الكروماتيدات الشقيقة
نوع طفرة تركيب الكروموسوم الناتج من انتقال جزء مقطوع من أحد الكروموسومات إلى كروماتيد في كروموسوم غير مماثل له:
تبديل الموقع (Translocation)
الحذف
التكرار
القلب
نوع طفرة تركيب الكروموسوم الناتج من نقص في الجينات المحمولة على الكروموسوم عند قطع جزء منه:
التكرار (Duplication)
القلب (Inversion)
الحذف (Deletion)
العلاقة بين حدوث عدم انفصال للكروماتيدين الشقيقين خلال المرحلة الثانية من الانقسام المنصّف وبين حدوث عدم انفصال لزوج كروموسومات متماثلة خلال المرحلة الأولى، من حيث خطورة الأثر الناتج على الجاميتات:
لا ينتج عن عدم الانفصال في المرحلة الثانية أي جاميت غير طبيعي
يقتصر إنتاج الجاميتات غير الطبيعية على عدم الانفصال في المرحلة الأولى فقط
كلا النوعين من عدم الانفصال يمكن أن ينتج جاميتات غير طبيعية العدد (n+1 أو n-1)، وإن اختلف توقيت حدوث الخلل بينهما
ينتج عدم الانفصال في المرحلة الثانية جاميتات طبيعية دائمًا خلافًا للأولى
الطراز الجيني للفرد المصاب بمرض التليّف الكيسي، بالنظر إلى كون هذا المرض ناتجًا من أليل متنحٍّ:
غير متماثل الأليلات (Cc) فقط
متماثل الأليلات السائدة (CC)
لا يمكن تحديد الطراز الجيني لهذا المرض
متماثل الأليلات (cc)
العلاقة بين عدد النيوكليوتيدات المحذوفة أو المضافة في طفرة الإزاحة وكونها من مضاعفات الثلاثة أم لا، من حيث حدوث إزاحة فعلية في إطار القراءة:
يحدث إزاحة في إطار القراءة دائمًا بصرف النظر عن كون العدد من مضاعفات الثلاثة أم لا
لا علاقة بين عدد النيوكليوتيدات المتأثرة وحدوث الإزاحة إطلاقًا
إذا كان العدد المحذوف أو المضاف من مضاعفات الثلاثة، فلن يحدث إزاحة في إطار قراءة الكودونات التالية رغم تغيّر عدد الحموض الأمينية
تحدث الإزاحة فقط عند إضافة النيوكليوتيدات لا عند حذفها
إذا حدثت طفرة في خلايا الأمعاء لشخص ما تسبّبت في مرض معيّن، فإنّ سبب عدم إصابة ابن هذا الشخص بالمرض نفسه:
استحالة انتقال أي طفرة جسمية إلى الأبناء مهما كان موقعها
حدوث الطفرة في جاميتات هذا الشخص مباشرة
عدم وجود أي علاقة بين موقع حدوث الطفرة وانتقالها للأبناء
حدوث الطفرة في خلية جسمية (خلايا الأمعاء) لا في الجاميتات أو الخلايا المنتجة لها، فلا تنتقل وراثيًّا للأبناء
الحالة التي يختلف فيها عدد الكروموسومات في الخلية الجسمية عن مضاعفات المجموعة الكروموسومية الواحدة (كأن يكون 47 بدلًا من 46 في الإنسان)، وتُعرف باسم:
سبب تأثير طفرة الإزاحة في تسلسل جميع الكودونات التي تلي مكان حدوثها، خلافًا لطفرة الاستبدال التي تؤثّر عادة في كودون واحد فقط:
كون طفرة الإزاحة تحدث فقط في نهاية الجين
كون طفرة الاستبدال تؤثّر في جميع الكودونات أيضًا بالقدر نفسه
عدم وجود أي فرق فعلي بين تأثير النوعين
كون طفرة الإزاحة تُغيّر إطار قراءة الكودونات بالكامل بعد نقطة الحذف أو الإضافة، بينما تستبدل طفرة الاستبدال نيوكليوتيدة واحدة دون تغيير الإطار
نوع طفرة الاستبدال التي ينتج عنها تغيّر حمض أميني واحد جديد في تسلسل سلسلة عديد الببتيد الناتجة:
الطفرة مُخطِئة التعبير (Missense Mutation)
الطفرة غير المُعبِّرة
السائل الذي يحيط بالجنين مباشرة ويحميه من الصدمات، ويمكن أخذ عيّنة منه للكشف عن الاختلالات الوراثية لدى الجنين:
السائل الرهلي (الأمنيوسي)
غشاء الكوريون فقط دون سائل
دم الأمّ فقط دون أي سائل آخر
بلازما الجنين مباشرة
سبب صحّة استخدام خلايا خملات الكوريون في تشخيص الاختلالات الوراثية لدى الجنين، رغم أنّها ليست خلايا الجنين نفسها مباشرة:
اختلاف الكروموسومات في خملات الكوريون تمامًا عن كروموسومات الجنين
عدم وجود أي كروموسومات في خملات الكوريون أصلًا
احتواء خملات الكوريون على الكروموسومات نفسها الموجودة في خلايا الجنين
احتواء خملات الكوريون فقط على كروموسومات الأمّ لا الجنين
متلازمة تنتج من عدم انفصال زوج الكروموسومات الجنسية عند الذكر أو الأنثى، فينتج جاميت يحوي (n+1)، ويكون الطراز الكروموسومي الجنسي للذكر المصاب هو XXY:
متلازمة كلاينفلتر (Klinefelter Syndrome)
العلاقة بين استخدام تحليل DNA (لتسلسل نيوكليوتيدات أليل معروف) وتشخيص الاختلالات الوراثية الناتجة من طفرات جينية (لا كروموسومية):
يمكن الكشف عن وجود أليل مسبّب لاختلال وراثي إذا كان تسلسل نيوكليوتيداته معروفًا مسبقًا، دون الحاجة لفحص عدد الكروموسومات فقط
يقتصر تحليل DNA على الكشف عن الاختلالات الكروموسومية فقط دون الجينية
لا فائدة لتحليل DNA في تشخيص أي اختلال وراثي
يكشف تحليل DNA فقط عن فصيلة الدم دون أي اختلال آخر
سبب اختلاف شدّة الأعراض الظاهرة بين متلازمة داون (تريسومي 21) ومتلازمات تتضمّن عددًا زائدًا من كروموسومات جسمية أخرى أكبر (والتي غالبًا ما تكون مميتة قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة):
تتساوى جميع حالات عدم انفصال الكروموسومات الجسمية في شدّة تأثيرها بلا استثناء
يختلف عدد الجينات المحمولة على كل كروموسوم ودرجة أهمّيتها الوظيفية، ما يجعل بعض حالات عدم الانفصال أكثر قابلية للحياة من غيرها
لا علاقة بين نوع الكروموسوم المتأثّر وشدّة الأعراض الناتجة
تقتصر الاختلالات الكروموسومية على الكروموسوم 21 فقط دون أي كروموسوم آخر
سبب حدوث بعض حالات تعدّد المجموعة الكروموسومية في النباتات نتيجة عدم انقسام السيتوبلازم بعد تضاعف الكروموسومات في البويضة المخصّبة:
تنتج خلية رباعية المجموعة الكروموسومية (4n) تدخل انقسامات متساوية متتالية، فينتج جنين متعدّد المجموعة الكروموسومية بالكامل
يمنع ذلك أي انقسام لاحق للجنين نهائيًّا
تنتج خلية ثنائية المجموعة الكروموسومية العادية دون أي تغيير
لا علاقة لهذه الآلية بتعدّد المجموعة الكروموسومية
بعض الأعراض المرتبطة بمتلازمة كلاينفلتر لدى الذكور المصابين:
صعوبات في التعلّم، وصغر في حجم الخصيتين
قصر القامة والعقم كما في متلازمة تيرنر
ملامح وجه مسطّحة كما في متلازمة داون
تراكم مخاط كثيف لزج في الرئتين
النوعان الرئيسان لتصنيف الطفرات:
الطفرات الصامتة والطفرات المعبّرة فقط
الطفرات الجينية والطفرات الكروموسومية
طفرات الاستبدال وطفرات الإزاحة فقط
طفرات العدد وطفرات التركيب فقط دون تصنيف أعمّ
نوع طفرة الاستبدال التي لا تؤثّر في تسلسل الحموض الأمينية في سلسلة عديد الببتيد الناتجة؛ لأنّ الحمض الأميني ذاته قد يُشفَّر بأكثر من كودون:
الطفرة مُخطِئة التعبير
الطفرة الصامتة (Silent Mutation)
العلاقة بين متلازمتي داون وكلاينفلتر من حيث نوع الكروموسوم المتأثّر بعدم الانفصال (جسمي أم جنسي):
كلتا المتلازمتين تنتجان من عدم انفصال الكروموسومات الجنسية فقط
كلتا المتلازمتين تنتجان من عدم انفصال الكروموسومات الجسمية فقط
متلازمة داون تنتج من عدم انفصال كروموسوم جسمي (21)، بينما متلازمة كلاينفلتر تنتج من عدم انفصال كروموسومات جنسية
لا علاقة لأي من المتلازمتين بعدم انفصال أي كروموسوم
إذا حدثت طفرة حذف لكودون كامل (ثلاث نيوكليوتيدات) بدلًا من حذف نيوكليوتيدة واحدة، فإنّ تأثيرها في إطار قراءة بقية الكودونات التالية يكون:
نفس التأثير المدمّر لطفرة الإزاحة دائمًا بلا فرق
لا يوجد أي تأثير على الإطلاق لحذف كودون كامل
يُسبّب حذف الكودون الكامل تغييرًا أكبر من حذف نيوكليوتيدة واحدة
أقلّ تعطيلًا لإطار القراءة؛ لأنّ حذف مضاعفات الثلاثة لا يُغيّر تجميع بقية الكودونات، خلافًا لحذف نيوكليوتيدة واحدة الذي يُسبّب إزاحة كاملة
مرض ينتج من طفرة في جين CFTR المحمول على الزوج الكروموسومي رقم 7، ويؤدّي إلى خلل في القنوات الناقلة لأيونات الكلورايد، فيتراكم مخاط كثيف في الرئتين والبنكرياس:
مرض التليّف الكيسي (Cystic Fibrosis)
سبب إمكانية نشوء بويضة مخصّبة ثلاثية المجموعة الكروموسومية (3n)؟
إخصاب جاميتين طبيعيين (1n × 1n) فقط دون أي خلل
انقسام غير متساوٍ للسيتوبلازم في خلية جسدية عادية
إخصاب جاميت ثنائي المجموعة الكروموسومية (2n) ناتج من عدم انفصال جميع أزواج الكروموسومات المتماثلة مع جاميت طبيعي (1n)
حدوث طفرة استبدال في أحد الجينات الجسمية
الجهاز المستخدَم لفصل خلايا الجنين عن السائل الرهلي بعد سحب العيّنة، تمهيدًا لفحصها:
جهاز الموجات فوق الصوتية
جهاز تخطيط القلب
المجهر الإلكتروني فقط دون أي جهاز آخر
جهاز الطرد المركزي
الطفرة التي يُطلق عليها اسم الطفرة الكروموسومية، وتشمل التغيّر في عدد الكروموسومات أو تركيبها في الخلية:
Genetic Mutation فقط
Silent Mutation
Chromosomal Mutation
Missense Mutation
الطراز الجيني الممكن للفرد المصاب بمرض هنتنغتون، بالنظر إلى كون الأليل المسبّب سائدًا:
متماثل الأليلات (HH) فقط دون أي احتمال آخر
متماثل الأليلات المتنحّية (hh) فقط
لا يمكن أن يكون الفرد المصاب حاملًا لأي أليل سائد
متماثل الأليلات (HH) أو غير متماثل الأليلات (Hh)
العلاقة بين تعرّض الكائن الحي لمواد كيميائية ضارة (كسموم بعض الفطريات والتبغ) وزيادة احتمال حدوث الطفرات الجينية:
لا علاقة بين هذه المواد وحدوث أي طفرات جينية
تمنع هذه المواد حدوث أي طفرات في الخلية
تقتصر هذه المواد على التأثير في الطفرات الكروموسومية فقط دون الجينية
تزيد هذه المواد من فرصة حدوث تغيّرات في تسلسل النيوكليوتيدات أثناء تضاعف DNA أو الانقسام
نوع الطفرة الجينية الناتج من حذف أو إضافة زوج أو أكثر من النيوكليوتيدات في جزيء DNA بأعداد ليست من مضاعفات الثلاثة:
طفرة الإزاحة (Frameshift Mutation)
طفرة الاستبدال
طفرة تبديل الموقع
نوع طفرة الاستبدال التي يتغيّر فيها الكودون إلى كودون وقف للترجمة، فتنتج سلسلة عديد ببتيد غير مكتملة:
الطفرة غير المُعبِّرة (Nonsense Mutation)
أنواع التغيّر في تركيب الكروموسومات الأربعة:
الاستبدال، والإزاحة، والحذف، والتكرار فقط
الحذف، والتكرار، والقلب، وتبديل الموقع
الصامتة، ومُخطِئة التعبير، وغير المُعبِّرة، والإزاحة
تعدّد المجموعة، واختلاف العدد فقط دون أي نوع آخر
إذا أُخصب جاميت يحمل عددًا زائدًا من الكروموسومات (n+1) مع جاميت طبيعي (n)، فإنّ البويضة المخصّبة الناتجة تحوي:
عددًا زائدًا من الكروموسومات (2n+1)
عددًا طبيعيًّا من الكروموسومات (2n)
عددًا ناقصًا من الكروموسومات (2n-1)
لا يمكن حدوث إخصاب في هذه الحالة
مرض وراثي يُفحَص إلزاميًّا قبل الزواج في الأردن (منذ عام 2004م)، وينتج من طفرة جينية تؤدّي إلى تكسّر خلايا الدم الحمراء:
الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)
نوع طفرة تركيب الكروموسوم الناتج من ارتباط جزء مقطوع من كروموسوم بالكروماتيد الشقيق (أو غير الشقيق في الكروموسوم المماثل)، فتتكرّر بعض الجينات على الكروموسوم:
تبديل الموقع
طريقة تشخيص الاختلال في عدد الكروموسومات، تعتمد على أخذ خلايا تحتوي على نواة من الشخص، ثم عمل مخطّط يُبيّن عدد الكروموسومات:
فحص السائل الرهلي فقط
المخطّط الكروموسومي (Karyotype)
تحليل DNA فقط دون أي مخطّط
فحص خمالت الكوريون فقط دون أي مخطّط آخر
عوامل تزيد من فرصة حدوث الطفرات عند تعرّض الكائن الحي لها، مثل الأشعة السينية والأشعة فوق البنفسجية:
عوامل نفسية فقط
عوامل فيزيائية مسبّبة للطفرات
عوامل غذائية فقط دون أي تأثير فيزيائي
لا تؤثّر هذه العوامل في حدوث الطفرات إطلاقًا
دور جين CFTR الطبيعي (غير المتحوّر) في الخلايا الطلائية المنتجة للمخاط والعرق والدموع:
تحفيز إنتاج بروتين هنتنغتون
تنظيم انتقال أيونات الكلورايد عبر الأغشية البلازمية لضبط حركة الماء في الأنسجة
تحديد فصيلة الدم بحسب نظام ABO
تنظيم تمايز الخصية أثناء تطوّر الجنين
العلاقة بين موقع حدوث الطفرة (في خلية جسمية أم في خلية جنسية أو جاميت) وإمكانية توارثها من جيل إلى آخر:
تُورَّث جميع الطفرات بصرف النظر عن موقع حدوثها
لا تُورَّث أي طفرة مهما كان موقع حدوثها
تُورَّث الطفرات الجسمية فقط دون الطفرات في الجاميتات
تُورَّث الطفرة إلى الأجيال التالية فقط إذا حدثت في الجاميتات أو الخلايا المنتجة لها، لا إذا حدثت في خلية جسمية عادية
نوع طفرة تركيب الكروموسوم الناتج من قطع جزء من الكروموسوم، ثم إعادة ارتباطه بالكروموسوم نفسه لكن بعكس اتجاه ترتيبه الأصلي:
العلاقة بين شدّة أعراض متلازمة تيرنر (XO) وبين كون الاختلال في هذه الحالة نقصًا في عدد الكروموسومات الجنسية لا زيادة فيها:
لا فرق بين تأثير النقص والزيادة في الكروموسومات الجنسية على الأعراض الظاهرة
يرتبط النقص في الكروموسوم الجنسي الثاني بظهور أعراض معيّنة (كقصر القامة والعقم) تختلف عن أعراض حالات الزيادة الكروموسومية كمتلازمة كلاينفلتر
تنتج متلازمة تيرنر من زيادة في عدد الكروموسومات لا نقص فيها
لا علاقة بين عدد الكروموسومات الجنسية وأي أعراض ظاهرة على الفرد
التغيّر في تسلسل النيوكليوتيدات في جين معيّن في جزيء DNA يُطلق عليه اسم:
الطفرة الجينية (Genetic Mutation)
الطفرة الكروموسومية
تعدّد المجموعة الكروموسومية
اختلاف العدد عن مضاعفات المجموعة
متلازمة تنتج من عدم انفصال زوج الكروموسومات الجنسية، فينتج جاميت يحوي (n-1)، ويكون الطراز الكروموسومي الجنسي للأنثى المصابة هو XO:
متلازمة تيرنر (Turner Syndrome)
العلاقة بين طفرة تبديل الموقع (Translocation) وانتقال جزء من كروموسوم إلى كروموسوم غير مماثل له، من حيث تأثيرها المحتمل في التعبير الجيني للجينات المنقولة:
لا يتأثّر التعبير الجيني إطلاقًا بتغيّر موقع الجين على كروموسوم مختلف
تُحذَف الجينات المنقولة تلقائيًّا عند حدوث هذا النوع من الطفرة
يقتصر تأثير هذه الطفرة على تغيير لون الكروموسوم فقط دون أي أثر وظيفي
قد يتأثّر التعبير الجيني للجينات المنقولة تبعًا للموقع الجديد وبيئته الجينية على الكروموسوم المستقبِل
بعض الأعراض المرتبطة بمتلازمة تيرنر لدى الإناث المصابات:
قصر القامة، والعقم في أغلب الأحيان، واضطرابات في القلب والأوعية الدموية، وضعف في السمع
ملامح وجه مسطّحة فقط دون أي أعراض أخرى
صعوبات في التعلّم وصغر حجم الخصيتين (وهذه لا تنطبق على الإناث أصلًا)
زيادة كبيرة في الطول والوزن